Pesquisas com células-tronco no Brasil

Um dos itens da 184a Reunião Ordinária do Conselho Nacional de Saúde, realizada hoje, foi o debate sobre as pesquisas com células-tronco embrionárias e talvez este tenha sido um importante avanço no julgamento sobre estas pesquisas junto ao Supremo Tribunal Federal (STF). Em 2005 foi sancionada a Lei Nacional de Biossegurança, que prevê o uso de embriões excedentes armazenados há mais de três anos (como produto da fertilização in vitro) como objeto de estudo nas pesquisas sobre células-tronco embrionárias para fins terapêuticos. Embora contendo várias lacunas, a Lei de Biossegurança foi um grande passo rumo ao avanço das pesquisas com células-tronco embrionárias no Brasil.

Diversos estudos nacionais com células-tronco adultas têm sido conduzidos com sucesso e alguns são considerados exemplos internacionais da utilização desta técnica no tratamento de diversas doenças. Diante deste sucesso, o uso de células-tronco embrionárias - como já é feito em diversos países - poderia representar um avanço ainda maior nestas pesquisas.

Entretanto, quando foi movida uma Ação Direta de Inconstitucionalidade, o futuro das pesquisas brasileiras com células embrionárias ainda é incerto. Esta Ação, encaminhada ao STF pelo então Procurador Geral da República, tem como argumento principal o fato de as pesquisas com embriões humanos ferirem o princípio da inviolabilidade do direito à vida, previsto na Constituição Brasileira. Um dos principais pontos que emperram esta questão, e para o qual ainda não foi alcançado um consenso, é a questão de quando começa a vida. Mas esta questão é secular e envolve um conceito bastante subjetivo... Não seria o STF o responsável por solucionar este dilema.

Entretanto, há questões ainda mais delicadas (e importantes) neste assunto. Uma delas é (na minha opinião) que não faz sentido divagar em questionamentos sobre o momento de início da vida quando há milhares de vidas terminando por causa de uma série de doenças para as quais a terapia celular representa uma esperança de cura. Se por um lado o uso de embriões teoricamente fere o direito à vida (uma vida produzida in vitro e preservada em nitrogênio líquido, que ainda não tem uma história - e talvez nem chegue a ter), por outro a proibição destas pesquisas fere ainda mais este princípio, uma vez que muitos pacientes (que têm uma vida, uma história) estão muitas vezes condenadas à morte (não necessariamente biológica, mas às vezes moral, social ou afetiva), por não haver uma cura para suas doenças. Doenças que são debilitantes, degenerativas, progressivas... Fica aqui a questão: Onde está o princípio da inviolabilidade da vida para todos estes pacientes?

IMPORTANTE: As opiniões aqui expostas refletem o meu ponto de vista, e não necessariamente o de todos os colaboradores deste blog.

Caminhando lado a lado

Como o primeiro estágio da síndrome de Rett pode confundir bastante o diagnóstico clínico, este geralmente é fechado pelo médico apenas por volta dos 4 ou 5 anos de idade, quando os sintomas mais característicos da doença começam a ser manifestados pela paciente.

Este período de espera é muito aflitivo para as famílias: se já é difícil conviver com o fato de sua filha estar regredindo, mais complicado é não ter a certeza da causa. Assim, a dúvida é algo que torna a espera ainda mais angustiante.

Desde 1999, após a comprovação da associação entre a síndrome de Rett e mutações no gene MECP2, o diagnóstico molecular (pesquisa de mutações neste gene) começou a ser explorado como uma forma de confirmação do diagnóstico clínico. Uma vez que a paciente apresenta sintomas sugestivos para a síndrome, geralmente é encaminhada para a análise molecular. A presença de uma mutação no gene MECP2 poderia confirmar o diagnóstico, adicionalmente ao acompanhamento da evolução clínica da paciente. O diagnóstico molecular é então um importante aliado ao diagnóstico clínico, pois possibilita o diagnóstico precoce e favorece uma melhor qualidade de vida da paciente, já que ela é encaminhada às terapias indicadas tão logo possível.

Entretanto, há uma questão delicada neste aspecto: o fato de não terem sido detectadas mutações não exclui o diagnóstico da doença, que é basicamente clínico. Atualmente, o que se sabe sobre as mutações no MECP2 é bastante, mas não é tudo o que se pode (ou precisa) saber sobre a doença. É possível que existam uma série de aspectos biológicos (inclusive genéticos) ainda não explorados. O próprio gene MECP2, que é relativamente grande, não é integralmente pesquisado no diagnóstico molecular (ao menos, eu desconheço análises que incluam éxons, íntrons e regiões reguladoras em sua totalidade. Alguém sabe de algo mais atual?). Há diferentes técnicas utilizadas para detecção de mutações. A principal delas é o seqüenciamento. Entretanto, ele não é adequado para detecção de grandes deleções ou inserções. É necessário utilizar outras técnicas. Também são utilizadas técnicas adicionais de triagem ou detecção indireta de mutações. E logicamente, todas as técnicas têm determinado grau de sensibilidade, que não é ilimitado.

Enfim, o fato de não se detectar uma mutação não significa que ela não exista (talvez esteja numa região não analisada ou a técnica usada não tenha sensibilidade suficiente para detectá-la). Sendo assim, embora o diagnóstico molecular seja extremamente importante na síndrome de Rett, não exclui o diagnóstico clínico, e vice-versa. Por isso, médicos e pesquisadores devem sempre caminhar de mãos dadas, lado a lado.